1. DOWNOV SYNDRÓM  (chromozomálna aberácia) je najčastejšie sa vyskytujúca forma MP. Ako uvádza Selikowitz (2005), u väčšiny detí s DS sa dá stanoviť táto diagnóza ihneď po narodení dieťaťa alebo krátko po ňom. Typické pre tvár pri DS sú šikmé očné štrbiny, kožná riasa pri vnútornom očnom kútiku (epikantus), široký koreň nosa, plochý vzhľad tváre, ušnice sú menšie, nižšie uložené, veľký jazyk, vysoké podnebie, odchýlky vo vývoji zubov.

Ďalšími typickými príznakmi DS sú: nadbytočná kožná riasa na krku, zvýšená pohyblivosť kĺbov, priečna ryha na dlaniach, široká dlaň s krátkymi prstami, znížený svalový tonus, nižší vzrast, menší obvod hlavy (všetky príznaky nemusia byť prítomné).

Často majú vrodené srdcové chyby, poruchy sluchu, zraku, zvýšené riziko niektorých nádorových ochorení (leukémia), narušenú funkciu štítnej žľazy,narušený imunitný systém prejavujúci sa častými infekciami dýchacieho ústrojenstva a kože.

Väčšina autorov uvádza, že deti s DS sú priateľské, srdečné, empatické a trpezlivé.Majú rady hudbu, tanec, vedia dobre napodobňovať, ale sú aj tvrdohlavé.